LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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Description of patient organisation
LEONA e.V. ist Anlaufstelle für alle seltenen Chromosomenanomalien, ohne eigenes Selbsthilfeangebot. Die Kontaktvermittlung zwischen Betroffenen ist Schwerpunkt. Es werden auch Familien, deren Kinder andere seltene Syndrome, aber vergleichbare Symptome haben oder in der gleichen Region leben vermittelt. Die Selbsthilfe verfügt über 660 Kontaktadressen zu ca. 410 Syndromen. Sie bietet Unterstützung in allen Lebenslagen an: Vom auffälligen Schwangerschaftsbefund und der damit verbundenen Frage, welche Auswirkungen die Störungen haben können, über den Alltag mit chromosomal geschädigten Kindern, Fragen und Problemen zu anstehenden Operationen, Therapien, Therapeuten, Hilfsmitteln bis hin zur Durchsetzung von Ansprüchen gegenüber allen Leistungserbringern.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
- Regional associations / regional representatives
- Newsletter / Association journal
Preview of the represented diseases 1
Partial deletion of the short arm of the chromosome X
2q24 microdeletion syndrome
Tetrasomy 12p
Partial deletion of the short arm of chromosome 20
Uniparental disomy of chromosome 14
Monosomy 18q
X chromosome number anomaly
Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion
Tetraploidy
Isochromosome Y
Partial duplication of the short arm of chromosome 10
Anomaly of chromosome 13
Isochromosomy Yp
Ring chromosome 4 syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 5
Trisomy 1q
Distal duplication 2p
Partial duplication of chromosome 2
Partial deletion of the long arm of chromosome 12
Partial duplication of the long arm of chromosome 6
Mosaic trisomy 14
7q11.23 microduplication syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 16
Ring chromosome 3 syndrome
6p22 microdeletion syndrome
Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
15q11q13 microduplication syndrome
Partial duplication of the short arm of chromosome 3
Paris-Trousseau thrombocytopenia
Partial deletion of the short arm of chromosome 18
Partial deletion of chromosome 5
Partial deletion of the long arm of chromosome 14
Rubinstein-Taybi syndrome
Mosaic trisomy 22
Y chromosomal anomaly
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
Ring chromosome 6 syndrome
Partial duplication of the short arm of chromosome 8
Anomaly of chromosome 8
Trisomy 4p
Distal duplication 11q
Distal duplication 1p36
Partial duplication of the long arm of chromosome 4
Maternal uniparental disomy of chromosome 22
Trisomy X
Partial deletion of the short arm of chromosome 16
Distal monosomy 7q36
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement
Partial duplication of chromosome 16
17q21.31 microduplication syndrome
Ring chromosome 2 syndrome
Partial duplication of chromosome 8
1q21.1 microduplication syndrome
Anomaly of chromosome 2
Tetrasomy 18p
Paternal uniparental disomy of chromosome 6
Partial duplication of the short arm of chromosome 6
Uniparental disomy of chromosome 21
Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
Y chromosome number anomaly
Partial duplication of the long arm of chromosome 2
Ring chromosome 7 syndrome
Anomaly of chromosome 18
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
Partial deletion of the long arm of chromosome 11
Partial deletion of the short arm of chromosome 12
Distal duplication 14q
Monosomy 9q22.3
Partial duplication/triplication of chromosome 5
Ring chromosome Y syndrome
4p16.3 microduplication syndrome
20q11.2 microduplication syndrome
Monosomy X
14q11.2 microdeletion syndrome
Tetrasomy 21
Partial deletion of chromosome 18
Distal deletion 3p
Monosomy 22
Trisomy 17p
X chromosome anomaly
Williams syndrome
Triploidy
Distal duplication 16q
Uniparental disomy of chromosome 7
Partial deletion of the short arm of chromosome 10
1q44 microdeletion syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 20
Syndrome de microdélétion 7q31
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Délétion partielle du bras long du chromosome 9
Anomalie du chromosome 12
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de microdélétion 15q13.3
Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
Syndrome du chromosome 8 en anneau
Délétion partielle du chromosome 8
Trisomie 2 en mosaïque
Isochromosomie Yp
Délétion partielle du bras court du chromosome 8
Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
Trisomie 15 en mosaïque
Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Duplication distale 13q
Duplication distale 3p
Monosomie 13q14
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Syndrome de microdélétion 3q13
Syndrome du chromosome 5 en anneau
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Duplication partielle du chromosome 19
Syndrome de microdélétion 8q21.11
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5
Duplication partielle du chromosome 11
Syndrome de microduplication 11p15.4
Syndrome de microduplication 17q12
Duplication partielle du bras long du chromosome 18
Tétrasomie 5p
Syndrome de chromosome 9 en anneau
Syndrome de microduplication 14q11.2
Syndrome du chromosome 13 en anneau
Duplication partielle du bras long du chromosome 17
Anomalie chromosomique rare
Délétion partielle du bras court du chromosome 7
Syndrome 49,XYYYY
Microtriplication 11q24.1
Duplication partielle du chromosome 3
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
Duplication distale 15q
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Disomie uniparentale du chromosome 1
Trisomie 20 en mosaïque
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Délétion distale 1q
Anomalie du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Trisomie 13
Délétion partielle du bras long du chromosome 6
Anomalie du chromosome 4
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Tétrasomie 9p
Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3
Monosomie X en mosaïque
Duplication distale 7p
Syndrome de Miller-Dieker
Délétion distale 6p
Syndrome de Sotos
Délétion partielle du chromosome 6
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
Duplication/triplication partielle du chromosome 9
Syndrome 48,XYYY
Syndrome du chromosome 11 en anneau
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Délétion partielle du bras court du chromosome 5
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Microdélétion 8q22.1
Duplication partielle du bras long du chromosome 15
Duplication partielle du chromosome X
Trisomie 5p
Trisomie 8p
Délétion partielle du chromosome 12
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Délétion partielle du bras long du chromosome 4
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin
Syndrome oculo-oto-dentaire
Trisomie 16 en mosaïque
Duplication partielle du chromosome 17
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Duplication distale 17q
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Anomalie du chromosome 14
Syndrome de délétion 8p11.2
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
Gigantisme 15q
Syndrome de délétion 1p36
Duplication distale 20q
Délétion partielle du bras court du chromosome 3
Syndrome de microdélétion 17q21.31
Syndrome 49,XXXYY
Duplication partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de duplication Xq27.3q28
Délétion partielle du bras long du chromosome 22
Délétion partielle du chromosome 19
Syndrome du chromosome 16 en anneau
Syndrome de surdité-infertilité
Anomalie du chromosome 9
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
Syndrome 48,XXXY
Disomie uniparentale du chromosome 11
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Trisomie 1 en mosaïque
Délétion partielle du chromosome 9
Délétion partielle du bras long du chromosome 20
Trisomie 18
Syndrome 49,XXXXY
Trisomie 9 en mosaïque
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18
Délétion distale 13q
Duplication partielle du bras long du chromosome 10
Délétion partielle du bras court du chromosome 1
Trisomie 4 en mosaïque
Syndrome du chromosome 1 en anneau
Délétion non distale 12q
Duplication partielle du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 12q14
Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12
Délétion distale 7p
Duplication partielle du bras court du chromosome 1
Syndrome de Potocki-Shaffer
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 3q29
Syndrome de microduplication 16p13.11
Syndrome de duplication 22q11.2
Syndrome du chromosome 15 en anneau
Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1
Duplication partielle du bras court du chromosome 16
Anomalie du chromosome 3
Délétion distale 9p
Anomalie des chromosomes X et Y
Délétion partielle du bras long du chromosome 2
Duplication partielle du bras long du chromosome X
Syndrome de microdélétion 20q13.33
Triplication distale 15q
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
Délétion partielle du bras long du chromosome 18
Anomalie du chromosome 19
Délétion partielle du chromosome 2
Anomalies des gonosomes
Duplication distale 22q
Duplication partielle du bras long du chromosome 8
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
Syndrome de duplication Xq28 proximale
Duplication partielle du bras long du chromosome 7
Syndrome de microduplication 3q26
Anomalie de structure du chromosome Y
Trisomie 8 en mosaïque
Syndrome du chromosome 10 en anneau
Syndrome de microduplication 16p13.3
Délétion distale 19p
Délétion partielle du bras long du chromosome 17
Syndrome de microdélétion 14q22q23
Trisomie 17 en mosaïque
Délétion partielle du chromosome 7
Duplication distale 6p
Duplication non distale 9q
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de microduplication 3q29
Syndrome de Jacobsen
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
Syndrome de microdéletion Xp22.3
Syndrome de microduplication 7p22.1
Délétion partielle du bras long du chromosome X
Syndrome WAGR
Duplication partielle du bras court du chromosome 4
Trisomie 20p
Chimère tétragamétique
Délétion partielle du bras court du chromosome 19
Duplication/triplication partielle du chromosome 18
Duplication partielle du chromosome 10
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Délétion partielle du bras long du chromosome 15
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Syndrome du chromosome 12 en anneau
Duplication partielle du bras court du chromosome 9
Syndrome de mésomélie-synostoses
Duplication distale 2q
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Délétion partielle du chromosome 20
Duplication non distale 10q
Syndrome de microdélétion 15q24
Duplication partielle du bras long du chromosome 5
Délétion distale 4q
Délétion partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
Syndrome du cat-eye
Délétion 5q35
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de microdélétion 6q16
Anomalie du chromosome 5
Duplication partielle du bras court du chromosome 7
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome de délétion 6q terminale
Duplication partielle du bras court du chromosome 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
Syndrome de microdélétion 3q26q27
Anomalie du chromosome 21
Trisomie 5 en mosaïque
Délétion partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome 47,XYY
Syndrome du chromosome 14 en anneau
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Syndrome de microduplication 17p11.2
Syndrome de microdélétion 20p13
Trisomie 7 en mosaïque
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Duplication distale 5q
Trisomie 10 en mosaïque
Duplication partielle du bras long du chromosome 3
Délétion partielle du chromosome 10
Monosomie 9p
Monosomie 5p
Duplication partielle du bras long du chromosome 22
Délétion distale 10q
Délétion partielle du bras court du chromosome 11
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
Syndrome de microdélétion 19p13.13
Syndrome du chromosome 17 en anneau
Duplication partielle du bras long du chromosome 1
Tétrasomie X
Délétion partielle du chromosome 3
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Délétion partielle du bras long du chromosome 10
Anomalie du chromosome 15
Anomalie de structure du chromosome X
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Délétion partielle du chromosome Y
Duplication distale 4q
Monosomie non distale 20q
Disomie uniparentale du chromosome 15
Trisomie 10p
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
Duplication partielle du bras long du chromosome 19
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
Duplication partielle du chromosome 6
Délétion partielle du bras court du chromosome 9
Délétion partielle du bras long du chromosome 8
Anomalie du chromosome 10
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Délétion partielle du chromosome 16
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Syndrome de microdélétion 12p12.1
Syndrome du chromosome 18 en anneau
Trisomie 18p
Syndrome 48,XXYY
Polyploïdie
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Trisomie 12 en mosaïque
Anomalie du chromosome 7
Délétion partielle du bras long du chromosome 7
Syndrome de délétion Xp21
Délétion distale 15q
Délétion distale 14q
Délétion partielle du chromosome 1
Duplication partielle du bras long du chromosome 16
Monosomie 13q34
Syndrome du chromosome 19 en anneau
Délétion partielle du bras court du chromosome 6
Syndrome de microdélétion 4q21
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
Syndrome de duplication 8p23.1
Disomie uniparentale du chromosome 13
Délétion partielle du bras long du chromosome 5
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Pentasomie X
Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
Syndrome de microdélétion 17q11
Délétion distale 12p
Trisomie 12p
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Duplication distale 18q
Délétion partielle du chromosome X
Anomaly of chromosome 17
Autosomal anomaly
21q deletion syndrome
1p31p32 microdeletion syndrome
Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication
Distal deletion 17q
5p13 microduplication syndrome
Anomaly of chromosome 1
Turner syndrome
Partial duplication of chromosome 1
Distal deletion 10p
Distal duplication 6q
Partial deletion of chromosome 11
Distal deletion 12q
Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
1p21.3 microdeletion syndrome
16q24.1 microdeletion syndrome
16p13.11 microdeletion syndrome
17q11.2 microduplication syndrome
Recombinant 8 syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 14
Partial deletion of the short arm of chromosome 4
X small rings
Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations
Ring chromosome 20 syndrome
Mosaic trisomy 3
Xq12-q13.3 duplication syndrome
Distal duplication 19q
Otodental syndrome
X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis
Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Uniparental disomy of chromosome X
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
Monosomy 22q13.3
10q22.3q23.3 microduplication syndrome
9p13 microdeletion syndrome
Partial deletion of chromosome 4
17p13.3 microduplication syndrome
Non-distal deletion 10q
Anomaly of chromosome 11
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
Monosomy 18p
Partial duplication of the long arm of chromosome 11
Partial deletion of the short arm of chromosome 2
Distal duplication 9q
1q21.1 microdeletion syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 21
Ring chromosome 21 syndrome
Homozygous 2p21 microdeletion syndrome
Distal duplication 10q
Trisomy 8q
Emanuel syndrome
Partial duplication of chromosome 7
Non-distal monosomy 7p
Paternal uniparental disomy of chromosome 13
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
8q12 microduplication syndrome
Maternal uniparental disomy of chromosome 21
Anomaly of chromosome 6
Xp22.13p22.2 duplication syndrome
Uniparental disomy of chromosome 20
Partial deletion of the long arm of chromosome 3
2p13.2 microdeletion syndrome
Distal 22q11.2 microduplication syndrome
Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
2q23.1 microduplication syndrome
Partial duplication of the short arm of chromosome X
6q25 microdeletion syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 19
Anomaly of chromosome 22
Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Partial duplication of the short arm of chromosome 17
Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion
15q11.2 microdeletion syndrome
Partial duplication of chromosome 4
Partial duplication of the long arm of chromosome 9
Paternal uniparental disomy of chromosome X
Partial deletion of chromosome 17
Distal duplication 8q
Partial deletion of the long arm of chromosome 1
Uniparental disomy of chromosome 6
Polysomy of X chromosome
Distal monosomy 20q
Ring chromosome 22 syndrome
Maternal uniparental disomy of chromosome 20
Partial duplication of the short arm of chromosome 11
Anomaly of chromosome 16
5q35 microduplication syndrome
Non-distal duplication 13q
19p13.12 microdeletion syndrome
Trisomy 9p
7.62869751563122251.485776400000006LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Last updated:
25.10.2023